Index - Tudomány - Génhibás Szuperemberek

A "genetikai rendellenesség" kifejezésről sokan szörnyű betegségekre és deformált testrészekre gondolnak, pedig vannak olyan mutációk is, amik előnyös tulajdonságokat hoznak létre: fokozhatják az emberek teljesítményét, extra védettséget nyújtanak hordozójuknak, vagy valamilyen más különleges adottságért felelősek. Végső soron ezeknek az elváltozásoknak köszönhető az evolúció, a mutáció miatt tart ott az ember, ahol. Léteznek olyan rendellenességek is, amik elsőre meglepő adottságokat hoznak létre az egyedek szervezetében: a normálistól eltérő vérmennyiséget, testmagasságot, izommennyiséget okoznak. Nem egyszer fordult már elő, hogy élsportolóknál ilyen génmutációkat diagnosztizáltak. Phelps idegrendszeri betegsége ellenére lett olimpiai bajnok! | Hír.ma. A delfinember megmondta Hiába segít például rá az sporteredményekre a tudomány különféle kutatásokkal és cáparuhával, például Michael Phelps elképesztő eredményeinek láttán megindultak a találgatások. Allie Janson genetikai tanácsadó szerint az élsportoló egy ritka genetikai rendellenesség hordozója. Allie szerint a sportoló megjelenése a Marfan-szindrómásokra jellemző sajátosságokat mutatja: a kiugró mellkas, a hosszú ujjak, a kicsi állkapocs, a keskeny arc és az egymásra zsúfolt fogak mellett Allie észrevette, hogy Phelps két karja és felsőteste meglepően hosszú - a fesztávolság testmagassághoz számított aránya szintén erre a tünetegyüttesre utalt.

1. A szokás hatalma – hogyan készüljünk, edzünk a nagy kihívásokra (+videó)
2. Magyar Marfan Alapítvány
3. Phelps idegrendszeri betegsége ellenére lett olimpiai bajnok! | Hír.ma

A Szokás Hatalma – Hogyan Készüljünk, Edzünk A Nagy Kihívásokra (+Videó)

Áldás vagy átok? Egy genetikai betegség, ami olimpikonná tehet! Magas, nyúlánk testalkat, aránytalanul hosszú végtagok és különös hajlékonyság - ezeket a tüneteket mind egy olyan betegség okozza, amihez ha nem járulna halálos aortatágulat, akkor igazi áldás lehetne a sportolók körében. Akiknek átok a betegség Egyetlen gén apró hibája okozza az úgynevezett Marfan-szindrómát, aminek különös tünetei akár olimpiai bajnokká is tehetnek egy sportolót. A szokás hatalma – hogyan készüljünk, edzünk a nagy kihívásokra (+videó). A betegség ugyanis feltűnően hosszú testalkatot és végtagokat eredményez, és szokatlanul nagy izületi hajlékonyságot. Ha csak ezeket nézzük, a Marfan-szindróma egy igazi áldás, de a nagyszerű adottságokhoz életveszélyes tünetek is társulnak. Ilyen például a szív aortatágulata, melyet ha nem fedeznek fel időben, halálos is lehet. A híres kézilabdázó nő, Flo Hyman például, tragikus módon, pont egy meccs közben vesztette életét, aorta dissectio következtében. Akinek áldás a betegség Michael Phelpst minden idők legjobb úszójának tartják, azonban hihetetlen sikereihez - sorra nyerte az olimpiákat, majd a 2008-as pekingi olimpián a nyolc aranyéremmel megdöntötte az egy olimpián szerzett aranyérmek rekordját is - többen úgy vélik, hogy a Marfan-szindróma is hozzájárult.

Magyar Marfan Alapítvány

Mindkét mellét leoperálták, hogy elkerülje a betegséget. Michael J. Fox: Parkinson kór A közönség 1998-ban ismerte meg Michael J. Fox állapotát. Ekkor a színész elmondta kollégáinak, hogy a 90-es évek elején neurológiai rendellenességet – Parkinson-kórt diagnosztizáltak nála. Amikor a színész először meglátogatta a kórházat, az orvosok azt jósolták, hogy legfeljebb 10 éve van hátra. Magyar Marfan Alapítvány. Erre jócskán rácáfolt. A színész azóta több életrajzi könyvet írt a betegségéről, és kiáll a Parkinson-kórban szenvedők mellett. Többek között létrehozott egy alapítványt a sorstársainak. Fox már 350 millió dollárt gyűjtött össze a betegség kutatására. Michael Phelps: Hiperaktivitás és ADHD Az amerikai úszónak Michael Phelpsnek (a sport történet egyetlen 23-szoros olimpiai bajnoka) nehéz útja volt a siker felé, hiszen hiperaktivitással és ADHD-vel diagnosztizálták gyerekkorában. Az úszó fiatal korában koncentrálási nehézségekkel küzdött, majd azzal, hogy sokszor elfelejtette, hogy hol van az öltözője és rémálom is gyötörték.

Phelps Idegrendszeri Betegsége Ellenére Lett Olimpiai Bajnok! | Hír.Ma

A szokás hatalma – hogyan készüljünk, edzünk a nagy kihívásokra (+videó) Ráadásul Phelps súlyos hátránnyal indult. Kevesen tudják, hogy gyermekként egy ADHD nevű idegrendszeri rendellenességtől szenvedett, ami viselkedési zavarokkal, hiperaktivitással és koncentrációs nehézségekkel jár. Úgy tűnt -bármilyen jó fizikai adottságai legyenek is- soha nem válhat élsportolóvá. Edzője Bob Bowman azonban felruházta valamivel Phelpst, amivel előnybe kerülhetett az ellenfelekkel szemben: olyan szokásokkal, amelyek részben segítettek neki felülkerekedni a betegségén, részben pedig mentálisan a legerősebb úszóvá tették a fiút. Nem volt rá szüksége, hogy Phelps életének minden mozzanatát irányítsa. Csak annyit kellett tennie, hogy célba vesz néhány szokást, amelyeknek semmi közük az úszáshoz – a megfelelő gondolkodásmód kialakításához azonban annál inkább. "Amint Bowman elültetett néhány alapvető rutint Phelps életében, minden más szokása is magától a helyére zökkent – az étrendje, az edzésrendje, a nyújtógyakorlatai és az alvási szokásai.

A hosszú kezeken kívül az úszásban az ilyen "betegeket" a rendkívül hajlékony ízületek is segíthetik. Később kiderült, Phelps maga írt önéletrajzában arról, hogy az orvosok is Marfan-szindrómával diagnosztizálták. Rendszeres ellenőrzéseknek vetik alá a sportolót, mivel a génmutáció miatt nagy a kockázata különféle szív-, és érrendszeri megbetegedéseknek. A természetes dopping De nemcsak a látható, hanem a belső elváltozások is jelenthetnek előnyt. Egyik génünk terméke, az angiotenzin-konvertáló enzim szerepet játszik a vérerek tágulásában, így szabályozza az izmokba jutó oxigénellátást. Korábban kimutatták, hogy akikben az ACE-gén egyfajta variánsa megtalálható, azok jobban bírják a terhelést, és ez kimutatható az élsportolóknál is. Magyarországon is folytak ilyen kutatások, az egyik kísérlet vezetője, Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója elmondása szerint maga is meglepődött, hogy a tesztek eredménye azt mutatta ki, hogy a célvonalon elsők között átérő sportolóknál van eltérés az ACE-génvariánsban.

Néha a genetikai elváltozás egyenesen olyan hatással van a szervezetre, mintha doppingolnák. Az erythropoietin (EPO) a vese hormonja, ami az oxigént szállító vörösvértestek termelésére hat a szervezetben. Ezek mennyiségét is a génjeink határozzák meg: akinek több EPO-t termel a szervezete, annak a vére több oxigént tud szállítani. A finn származású Eero Mäntyranta, az 1964-es téli olimpia aranyérmes sífutója például erythropoietin-génmutációval született. Szervezete természetes úton állította elő az extra mennyiségű erythropoietint, amit manapság sokszor mesterséges úton visznek be a sportolók: az EPO-dopping rendkívül divatos, és sokan le is buknak vele, bár a szer kimutatása nehézkes. Noha a teljesítményt serkentő gének segítségére lehetnek a sportolóknak, az esetek nagy részében más, az egészségre káros tényezőkkel is számolni kell. A génmutáció sokszor szívelégtelenséghez, hirtelen szívhalálhoz vezethet. Noha ezek a problémák genetikai teszttel már kiszűrhetők, nem minden sportoló kívánja felfedni rejtett adottságait vagy betegségre való hajlamát: Eddy Curry, az NBA-s kosárlabdázó még klubot is váltott amiatt, mert a Chicago Bullsnál DNS-tesztet akartak elvégezni nála szabálytalanul verő szíve miatt.