Niemann-Pick Betegség | Tombouctou – Dr. Gárdos Péter Háziorvos - Budapest | Közelben.Hu
Jellemző tünet a vertikális (leginkább a lefelé irányuló) szemmozgászavar, a nevetéssel összefüggő izomtónusvesztés és az alvási ciklus megfordulása. Az adoleszcens és felnőttkori betegségkezdet esetén többféle pszichopatológiai tünet jelentkezhet (pl. Niemann pick betegség facebook. hallucinációk, kényszeres tünetek, figyelemzavar-hiperaktivitás tünetei, depresszióra és bipoláris zavarra emlékeztető kép). A kognitív zavarok közül a tanulási nehézséget, memóriazavart, az információfeldolgozás lelassulását, a gondolkodás flexibilításának csökkenését, a tervezés és szervezés zavarait lehet kiemelni. NPC: az agy és kisagy károsodása miatt akadozó beszéd A C-típusú Niemann-Pick betegség diagnózisa, kezelése Az NP-C diagnózisának felállítása nem egyszerű, hiszen nincsenek specifikus tünetei, és a diagnosztikai vizsgálatok csak erre szakosodott laboratóriumokban végezhetőek el. Ha a tünetek felvetik a NP-C gyanúját, speciális laboratóriumi és genetikai vizsgálatok szükségesek annak diagnózisához, amit máj-és bőrbiopsziával nyert szövetminta-vizsgálat támaszthat alá.
Niemann Pick Betegség Facebook
Betegség leírása Betegség megnevezésének szinonímái: Szfingomielináz-hiány Niemann-Pick disease Niemann-Pick-szindróma Sphingomyelinase hiány Sphingomyelin lipidosis Sphingomyelinase deficiency BNO: E7520 Alapadatok: Férfi: 6 hónapos kortól 10 éves korig Nő: 6 hónapos kortól 10 éves korig Betegség leírása: Öröklött lipidraktározási betegség, mely során lizoszomális enzimaktivitás-hiány vagy csökkent aktivitás következtében szfingomielin halmozódik fel a májban, lépben, csontvelőben és a központi idegrendszerben. Lizoszomális tárolási betegség. OTSZ Online - Új gyógyszer várható C-típusú Niemann-Pick betegség kezelésére. Betegség lefolyása: A lizoszómák (membránnal határolt sejtalkotók) számos emésztőenzimet tartalmaznak, amelyek különböző szubsztrátok (pl. szfingolipidek, mukopoliszacharidok) vízoldékony végtermékké történő lebontásában vesznek részt. Egy lizoszomális enzim öröklött hiánya esetén a szubsztrát lebontása csak részleges, mely oldhatatlan közti termékek felszaporodásához vezet a lizoszómákban. A szubsztrátok szerkezete és a felszaporodó metabolitok alapján a nagyszámú lizoszomális betegségeket több csoportba lehet osztani: glikogenózisok, szfingolipidózisok, mukopoliszacharidózisok, glikoproteinózisok.
Enyhébb esetekben segíthet például a koleszterinszegény étrend, amely valamelyest javíthatja az életkilátásokat. Emellett fontos a szervi szövődmények megelőzése és gondozása is. Viszonylag új fejlemény, hogy ma már vannak ígéretes gyógyszeres kezelési lehetőségek is a láthatáron, ezek egy része azonban még kísérleti fázisban van. A Niemann-Pick betegség gyógyulási esélyei Ez a betegség egyelőre nem gyógyítható. A Niemann-Pick betegség megelőzése A betegséget megelőzni nem lehet, de magzati korban a Down-kórhoz hasonlóan lehetőség van a szűrésére. Niemann-Pick betegség tünetei és kezelése - HáziPatika. Szövődmények Mivel a lipidek az idegrendszeren kívül más szervekben is felhalmozódnak, a betegség ezek működését is károsíthatja. A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. egyetemi docens. Címkék: sárgaság, vérzékenység, nyelési zavar, genetikai betegség, májmegnagyobbodás, lépmegnagyobbodás, szellemi leépülés, ataxia, bizonytalan mozgás, elkent beszéd, ingatag járás, szupranukleáris tekintésbénulás, vérlemezkeszám-csökkenés, mozgáskoordináció zavara, táplálási nehézség Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések Ezek a betegségek is érdekelhetik: Orvost vagy magánrendelőt keresek Niemann-Pick betegség kezelésére!
Szoba: E. 112 A weboldalon "cookie"-kat ("sütiket") használunk, hogy biztonságos böngészés mellett a legjobb felhasználói élményt nyújthassuk látogatóinknak. A cookie-beállítások bármikor megváltoztathatók a böngésző beállításaiban. További információ Elfogadom
Dr. Gárdos Péter Háziorvos - Budapest | Közelben.Hu
Dr. Gárdos Péter
Dr. Gárdos Péter háziorvos 0 értékelés Elérhetőségek Cím: 1141 Budapest, Örs vezér tere 23 Telefon: +36-1-4694654 Weboldal Kategória: Háziorvos Részletes nyitvatartás Hétfő 08:00-12:00 Kedd 16:00-20:00 Szerda Csütörtök További információk Felnőtt háziorvos Pénteki betegrendelés: változó időpontban. Ellátott terület: - Gvadányi utca 44-46 - Gvadányi utca 62-64 - Kerepesi út 140-146 - Szentmihályi út 13-15 - Szentmihályi út 35 - Zsivora György park 2-4 Vélemények, értékelések (0)
Jogi, illetve gazdasági specializáció Társasági jog - Corporate Law Társasági jog - Joint Ventures, Consortia, Cooperation Pénzügyi és bankjog -Finance and Banking Választottbírósági gyakorlat Képviselet az ICC, a PTÁV és az MKIK előtt. Választottbíró az MKIK-n Publikációk, konferencia előadások A publikációim a Magyar Tudományos Művek Tárában az alábbi linken érhetőek el: Rendszeresen tartok előadásokat polgári jogi és bankjogi témákban Részletes információ mely linkről érhető el