Klippel Feil Szindróma Organization
Szerző:
WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus
A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi. A Klippel-Feil-szindróma tünetei Három fő tünete van, mely kívülről is látszik: Rövid nyak Nyaki mozgások beszűkült volta Alacsonyabb hajhatár A szindróma által érintett egyének kevesebb mint fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen. Mit okoznak az összenőtt csigolyák? Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Klippel-Feil szindróma | Wechsel. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén. Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben.
Klippel Feil Szindróma Stan
Mit jelent a (z) KFS? KFS a következőt jelöli Klippel-Feil-szindróma. Ha nem angol nyelvű változatát látogatják, és a (z) Klippel-Feil-szindróma angol nyelvű változatát szeretné látni, kérjük, görgessen le az aljára, és a Klippel-Feil-szindróma jelentését angol nyelven fogja látni. Ne feledje, hogy a rövidítése KFS széles körben használják az iparágakban, mint a banki, számítástechnikai, oktatási, pénzügyi, kormányzati és egészségügyi. A (z) KFS mellett a (z) Klippel-Feil-szindróma a többi mozaikszavak esetében is rövid lehet. Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról? | Védettség. KFS = Klippel-Feil-szindróma
Keresi általános meghatározását KFS? KFS: Klippel-Feil-szindróma. Büszkén felsoroljuk a KFS rövidítést, amely a legnagyobb rövidítések és Mozaikszók adatbázisa. A következő kép a (z) KFS angol nyelvű definícióit mutatja: Klippel-Feil-szindróma. Tudod letölt a kép reszelő-hoz nyomtatvány vagy küld ez-hoz-a barátok keresztül elektronikus levél, Facebook, Csicsergés, vagy TikTok. KFS jelentése angolul
Mint már említettük, az KFS használatos mozaikszó az Klippel-Feil-szindróma ábrázolására szolgáló szöveges üzenetekben.
Klippel Feil Szindróma David
GDF6 konkrétan részt vesz többek között a csigolyacsontok kialakulásában és a csontok közötti határok kialakításában a csontváz fejlődésében. GDF3 részt vesz a csont és a porc növekedésében. Mutációi GDF6, GDF3 és MEOX1 csökkenti a funkcionális fehérjék számát, amelyeket ezek a gének kódolnak, de nem világos, hogy ezeknek a fehérjéknek a hiánya hogyan vezet a csigolyák hiányos elválasztásához a KFS-ben szenvedő embereknél. Amikor azonban a GDF6 gént eltávolítottak egerekből, ennek eredményeként a csontok összeolvadtak. Ezeket a mutációkat kétféleképpen örökölhetjük: Az autoszomális domináns öröklődés, ahol minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kiváltásához, különösen a C2-C3 fúzióval jár. Klippel feil szindróma syndrome. Az autoszomális recesszív öröklődés, ahol a gén mindkét példánya tartalmaz mutációkat, különösen a C5-C6 fúzióval társul. Egy másik autoszomális domináns forma (a lokuszon feltérképezve) 8q22. 2), amelyet gége rendellenességgel rendelkező KFS néven ismerünk. Szegmentációs szindróma 1 néven is ismert.
Klippel Feil Szindróma Harper
A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre vagy korrekciós műtétre lehet szükség. Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni. Forrás: WEBBeteg Orvos szerzőnk: Dr. Puskás Réka, reumatológus
Hozzászólások (0)
Cikkajánló
Felfázás Hogyan védhető a húgyutak egészsége? Mit tehet a visszatérő panaszok ellen? Hogyan vált a lézer terápiás...
Annak ellenére, hogy kezdetekben a lézert nem sokrétű gyakorlati felhasználásra szánták, az orvostudományi felhasználása pár éven belül...
Mik azok a reumás betegségek? Klippel feil szindróma hall. Mit is jelent az, hogy reumás betegség? Melyek a leggyakoribb ide tartozó kórképek, és milyen tünetek jellemzőek ezekre? Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
típus: két vagy három csigolya fúziója kapcsolódó hemivertebrákkal, occipito-atlantalis fúzióval vagy egyéb nyaki gerinc rendellenességekkel
III. típusú: nyaki fúzió alsó mellkasi vagy ágyéki csigolyával fúzió
2. Frissített osztályozás (Clarke és mtsai 6 szerint), az öröklődés mintái, a kapcsolódó anomáliák és a legelülső fúzió axiális szintje szerint csoportosítva. Radiográfiai jellemzők
Sima röntgenfelvétel
csigolya fúzió: összeolvadt arcok és gerincvelői folyamatok
a csigolyatestek anteroposterior szűkülete (darázs-derék jel)
hemivertebrae
omovertebrális csont
spina bifida
társult scoliosis és Sprengel deformitás
A hajlító / kiterjesztő röntgenfelvételeknél kevesebb lesz az egyesített szegmensek közötti mozgás, és fokozott a mozgás a nem olvadt részek között. CT
A CT képes a sima röntgenfelvételen látható számos jellemző jobb képalkotására, és emellett kimutathatja a csatorna szűkületét. A központi csatorna szűkülete általában másodlagos degeneratív változásokkal jár. Ez egy értékes eszköz a csontos anatómia felmérésére, és nagyon hasznos a műtét előtti tervezés során.